Giancarlo Pruneri, Direttore del Dipartimento di Diagnostica Avanzata alla Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano: “Finora l’analisi è stata eseguita su campioni operatori. Anticiparla sulla biopsia migliora la performance del sistema sanitario, perché è possibile avviare più velocemente il trattamento adiuvante e diminuisce il disagio psicologico della paziente, determinato anche dall’attesa dei risultati”
Milano, 14 marzo 2025 — Nelle pazienti con tumore del seno in stadio precoce, il test genomico Oncotype DX Breast Recurrence Score® eseguito prima dell’intervento chirurgico, cioè sulla biopsia diagnostica (core biopsy), permette di abbreviare i tempi di avvio della terapia adiuvante, con vantaggi importanti in termini di riduzione del disagio psicologico delle pazienti. Lo dimostrano i dati presentati alla 19ª St. Gallen International Breast Cancer Conference, in corso a Vienna (Austria).
Uno studio[1] del Regno Unito ha analizzato i vantaggi dell’anticipazione del test al setting pre-chirurgico, utilizzando Oncotype DX su campioni di core biopsy invece che su quelli chirurgici. Questo studio controllato, multicentrico, prospettico, randomizzato (PreDX) ha incluso 341 pazienti eleggibili per il test Oncotype DX provenienti da 17 centri del Regno Unito. I risultati hanno mostrato che l’utilizzo della core biopsy ha portato a una riduzione di otto giorni del tempo dall’intervento chirurgico all’inizio del trattamento adiuvante. Oltre a questo risultato clinicamente significativo, effettuare il test prima dell’intervento chirurgico ha migliorato l’esperienza della paziente, con una riduzione dei punteggi di ansia e depressione.
“Il test genomico è in grado di identificare le pazienti con malattia in stadio iniziale per le quali, dopo l’intervento chirurgico, la chemioterapia è effettivamente utile e i casi in cui è sufficiente la terapia ormonale – afferma Giancarlo Pruneri, Direttore del Dipartimento di Diagnostica Avanzata della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano -. Il percorso diagnostico tradizionale di una paziente con tumore della mammella è costituito da due momenti. Il primo è la biopsia diagnostica, che permette la classificazione della malattia e la caratterizzazione dei recettori ormonali e dello stato della proteina HER2. Il secondo è la chirurgia, che porta alla conferma della classificazione istologica eseguita sulla biopsia e fornisce informazioni realtive allo stadio della malattia. Il test genomico, finora, è stato effettuato sul campione chirurgico, pertanto dopo l’intervento. Nello studio presentato alla ‘St. Gallen International Breast Cancer Conference’, il test è stato anticipato sulla biopsia, quindi nel primo momento del percorso diagnostico. In questo modo, è stata dimostrata una riduzione importante del ‘turnaround time’, cioè del tempo complessivo per l’utilizzo dei risultati di Oncotype DX. Anticipare il test migliora la performance del sistema sanitario, perché è possibile avviare la terapia adiuvante in tempi più brevi e viene ridotto il disagio psicologico della paziente, determinato anche dai tempi di attesa dei risultati dell’analisi genomica”.
“Anche in Italia abbiamo promosso un’esperienza simile a quella dello studio inglese, proprio sulla biopsia nei laboratori di anatomia patologica, che sarà presto pubblicata su una rivista scientifica internazionale – spiega il Prof. Pruneri -. In Italia, a oggi, il test genomico è rimborsato solo sui campioni operatori. In Lombardia sono in corso interlocuzioni per introdurre modifiche normative, con l’obiettivo di lasciare alle Breast Unit la libertà di decidere se anticipare il test, a condizione che venga eseguito una sola volta nella paziente. I risultati dello studio presentato a St. Gallen e del lavoro italiano in pubblicazione hanno un impatto tale da consentire di anticipare l’analisi genomica anche nella pratica clinica”.
“I risultati mostrano che eseguire il test su core biopsy con Oncotype DX è affidabile ed evidenzia i potenziali vantaggi di questo approccio per i pazienti e per le procedure relative al tumore del seno”, afferma Henry Cain, investigatore principale e Consultant Surgeon al Royal Victoria Infirmary, Newcastle upon Tyne, UK. “Soprattutto, il tempo per l’inizio della terapia adiuvante potrebbe essere ulteriormente ottimizzato riducendo gli appuntamenti clinici e impattando positivamente sull’esperienza globale del paziente”.
Il tasso di successo sulla core biopsy è risultato del 99,1%, confermando gli studi precedenti[2],[3] che mostravano che i campioni di core biopsy producono risultati di Recurrence Score® altamente concordanti con quelli della chirurgia e la distribuzione del risultato di Recurrence Score rimane coerente tra i campioni di core biopsy e i campioni chirurgici analizzati per età del paziente (<50 anni versus ≥50) e coinvolgimento linfonodale.
“Da paziente con tumore del seno, conoscere il risultato del test prima della chirurgia mi avrebbe dato tranquillità e fiducia”, dichiara Jennifer D. del Newcastle upon Tyne, UK. “Credo che effettuare il test precocemente possa avere un impatto significativo sulla vita dei pazienti, aiutando il processo decisionale e influenzando positivamente non solo i familiari più stretti, ma anche i parenti e gli amici che li amano e si prendono cura di loro”.
Separatamente, un’analisi[4] economica svedese, presentata al congresso, ha mostrato che ritardare l’adozione del test Oncotype DX nella pratica clinica porta a minori risparmi finanziari e influenza negativamente i risultati dei pazienti. Attraverso l’utilizzo di un modello decisionale analitico per paragonare il test Oncotype DX con altri test genomici disponibili e con l’approccio tradizionale (non-genomico), l’analisi ha dimostrato che il test Oncotype DX porta a migliori risultati per i pazienti a costi ridotti. I risultati si aggiungono a un crescente numero di prove e supportano l’integrazione del test nella pratica clinica. Questo test aiuta a prendere decisioni terapeutiche più informate, migliorando la qualità delle cure con la personalizzazione del trattamento chemioterapico, per soddisfare le necessità individuali dei pazienti, e procedendo verso un sistema sanitario più efficiente e centrato sul paziente.
Il test Oncotype DX Breast Recurrence Score
Il test Oncotype DX Breast Recurrence Score è disegnato per facilitare le decisioni cliniche personalizzate fornendo informazioni sulla biologia del tumore del seno, con il potenziale di offrire benefici ai sistemi sanitari. Il test è stato reso disponibile per la prima volta ai pazienti nel 2004, e più di 1,5 milioni di pazienti nel mondo ne hanno tratto beneficio. E’ inserito nelle maggiori line guida terapeutiche sul tumore del seno, tra cui quelle della European Society for Medical Oncology (ESMO) e della St. Gallen International Breast Cancer Conference, della American Society of Clinical Oncology (ASCO®) e del National Comprehensive Cancer Network (NCCN®) negli Stati Uniti.
Per maggiori informazioni sul test consultare https://oncotypedxtest.com/
[1] Cain H., et al. St. Gallen International Breast Cancer Conference, 2025. Abstract P079.
[2] Jakubowski DM, et al. J Surg Oncol. 2020.
[3] Nasser A, et al. San Antonio Breast Cancer Symposium, 2023. Abstract PO-08-09.
[4] Appelberg K., et al. St. Gallen International Breast Cancer Conference, 2025. Abstract P460
